اكتشفت دراسة حديثة بجامعة ليدز طفرة جينية تسبب اضراب نادر يؤدي إلى ولادة الأطفال بمجموعة من العيوب الخلقية.
ويحدث هذا الاضطراب بسبب طفرة جينية في جين يسمىMAX ، ويؤدي إلى زيادة في الأصابع مع مجموعة من الأعراض المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
ووجد الباحثون جزيء يمكن استخدامه لعلاج بعض الأعراض العصبية ومنع أي تفاقم لحالتها، ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار هذا الجزيء قبل استخدامه كعلاج. وتركز الدراسة المنشورة في مجلة The American Journal of Human Genetics على ثلاثة أفراد لديهم مجموعة نادرة من السمات الجسدية، وهي تعدد الأصابع، ومحيط رأس أكبر بكثير من المتوسط – ما يعرف باسم ضخامة الرأس.
ويشترك هؤلاء الأفراد في بعض الخصائص الأخرى، بما في ذلك تأخر نمو أعينهم ما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية في وقت مبكر من الحياة.
وقارن الباحثون الحمض النووي لهؤلاء الأفراد ووجدوا أنهم جميعاً يحملون الطفرة الجينية المشتركة التي تسببت في عيوبهم الخلقية ويعمل الباحثون الآن على دراسة بيانات مرضى آخرين لديهم طفرات في MAX لفهم الاضطراب بشكل أفضل والتحقق مما إذا كان العلاج المحتمل يحسن الأعراض الناجمة عن الطفرة.
تابعونا على فيسبوك
تابعونا على تلغرام
